Julija Tomašković

Kći Julija rođena je 21.8.2007. potpuno zdrava s ocjenom ap. 10/10. Sa 3 mj. ultrazvuk glave je uredan, no javlja se hipotonija i tremor ruku. Uz intezivno vježbanje s 11 mjeseci je propuzala, dizala se na koljena i  dobro napredovala. Stoji uz držanje i radi korake. Četiri mjeseca kasnije, slijedi nagli preokret. Motorika slabi, ne može dići ruku više od ramena, ne puže, jako je slaba. Napravljen je EMG i biopsija mišića. Dijagnoza nije postavljena , ali zbog sličnosti simptoma, postavljena je dijagnoza SMA tip 2 kao kod brata Lovre.

Julija se dalje normalno razvija, dobro jede i pije, puno priča, vrlo je vesela i draga djevojčica. Razvoj govora i učenja je iznadprosječan.

U dva navrata 2012. i 2013., Julija prestaje disati i završava u bolnici. Razlog tome bio je respiratorni infekt koji je, zbog njezine slabosti i nemogućnosti iskašljavanja, teško pogađa no Julija se opet brzo oporavlja i dobro napreduje.

U 2 mj.2014., nakon niza viroza koje su trajale u razdoblju od 4 mjeseca, dolazi do dehidracije zbog čega završava na hitnoj gdje, nakon inhalacije hipertoničnom otopinom, prestaje disati. Postavljaju joj tubus kroz usta i transportiraju u dječju bolnicu u Zagreb; nakon nekoliko neuspjelih pokušaja odvajanja od respiratora, napravljena je traheotomija i postavljena kanila te dobiva pokretni respirator. Tjedan dana kasnije, dolazi kući sva iscrpljena i mršava. U 2 mjeseca oporavlja se od bolnice i šoka koji je prošla te se prilagođava na nov način života.

Samostalno sjedi uz naslon zbog jake skolioze koja joj otežava sjedenje i veliki je problem, često je treba poleći zbog bolova u leđima. Ima jake kontrakture na nogama.

Julija unatoč svemu, izražajno čita od 6. godine te je iznadprosječno inteligentna. Školuje se u kući po redovnom programu, ide u četvrti razred i odlična je učenica, sama piše iako su joj ruke slabe.

Vrlo je komunikativna, traži veliku pažnju drugih i jako joj nedostaje društvo vršnjaka. Teško joj je ispuniti dnevno vrijeme, pa se puno koristi mobitelom, čita, uči strane jezike.

Zbog progresije bolesti, više ne može samostalno sjediti.